ሜቲሊን ብሉን ጉድለት G6PDን፦ እዚ ሓደጋ ስለምንታይ ኣገዳሲ እዩ

ሜቲሊን ብሉ፣ ጉድለት ግሉኮስ-6-ፎስፌት ዲሃይድሮጀኔዝ ኣብ ዘለዎም ሰባት ክውሰድ ኣይግባእን። እዚ ኩነታት ብሓጺሩ ጉድለት G6PD ይበሃል። ሓበሬታ ኣወሃህባ መድሃኒት PROVAYBLUE፣ ብምፍራስ ቀያሕቲ ዋህዮታት ደም ዝመጽእ ዋሕዲ ደም ከም ምኽንያት ይጠቅስ። እዚ ማለት ቀያሕቲ ዋህዮታት ደም፣ ካብቲ ኣካል ዝትክኣሉ ፍጥነት ንላዕሊ ክፈርሱ ይኽእሉ ማለት እዩ። እዚ ጉድለት እቲ መድሃኒት ንሜትሄሞግሎቢኔሚያ ከምቲ ዝተደልየ ክሰርሕ እውን ክዓግቶ ይኽእል።

እዚኦም ዝተኣሳሰሩ ጸገማት እዮም። ሜቲሊን ብሉ ኣብ ውሽጢ ቀይሕ ዋህዮ ደም ቀረብ ሓይሊ ሪዳክሽን የድልዮ። G6PD ነዚ ቀረብ ንምዕቃብ ይሕግዝ፤ እቲ ዋህዮ ካብ ኦክሲዳቲቭ ጉድኣት ንምክልኻል እውን ነዚ ቀረብ የድልዮ። ንጽህና ናይ ሓደ ፍርያት፣ ኣብቲ ዝወስዶ ሰብ ዘሎ ጉድለት ኤንዛይም ኣየዐሪን።

G6PD ኣብ ቀይሕ ዋህዮ ደም እንታይ ይገብር

G6PD ኣብ መስመር ፔንቶስ ፎስፌት፣ ማለት ግሉኮስ ዝምስርሓሉ መስመር፣ ዝርከብ ኤንዛይም እዩ። ሓደ ካብ ውጽኢታት እዚ መስመር NADPH እዩ፤ እዚ ንኻልኦት ምላሻት ኤሌክትሮናት ዝህብ ሞለኩል እዩ። እዞም ኤሌክትሮናት ብዙሓት መከላኸሊ መስርሓት ስርሖም ክቕጽሉ የኽእልዎም።

መምርሒ CPIC ብዛዕባ መድሃኒታትን ጀኖታይፕ G6PDን፣ እዚ ብፍላይ ኣብ ቀያሕቲ ዋህዮታት ደም ስለምንታይ ኣገዳሲ ከም ዝኾነ ይገልጽ፦ እቲ ዘለዎም ምንጪ NADPH መስመር ፔንቶስ ፎስፌት እዩ። G6PDን ካልእ ኤንዛይም ዝኾነ 6-ፎስፎግሉኮኔት ዲሃይድሮጀኔዝን ኣብ ውሽጢ እቲ መስመር NADPH የፍርዩ። ንጥፈት G6PD ምስ ዝጎድል፣ ኦክሲዳቲቭ ጸቕጢ ክውስኽ ከሎ እቲ ዋህዮ ናይ ምምላስ ዓቕሙ ይድረት።

ሓደ መከላኸሊ ኣጠቓቕማ NADPH፣ ግሉታታዮን ዳግማይ ንኣጠቓቕማ ምድላው እዩ። ግሉታታዮን ሪዳክቴዝ፣ NADPH ተጠቒሙ ንግሉታታዮን ናብቲ ሪዳክሽን ዝተገብረሉ መልክዑ ይመልሶ፤ እዚ ድማ ግሉታታዮን ፐሮክሲዴዝ ንፐሮክሳይዳት ከወግድ ይሕግዞ። መግለጺ PharmGKB ናይ መስመር ቀያሕቲ ዋህዮታት ደም ነዞም ምላሻት የተኣሳስሮም። እኹል ዓቕሚ ሪዳክሽን እንተዘይሃልዩ፣ ኦክሲዳንታት ንሄሞግሎቢንን ነቲ ዝኸበቦ ዋህዮን ክጎድኡ ይኽእሉ።

ስለዚ ጉድለት G6PD ንበዳሂ ኩነታት ናይ ምጽዋር ዓቕሚ ይምልከት። እዚ ማለት ግን ነፍሲ ወከፍ እዚ ጉድለት ዘለዎ ሰብ ቀጻሊ ዋሕዲ ደም ኣለዎ ወይ መዓልታዊ ሕማም ይስምዖ ማለት ኣይኮነን።

ሜቲሊን ብሉ ስለምንታይ ኣብቲ ተመሳሳሊ ቀረብ ይምርኮስ

ሄሞግሎቢን ብንቡር ኣብ ፌረስ ኩነታት፣ Fe²⁺፣ ዘሎ ሓጺን ይሕዝ። ኦክሲዴሽን ነዚ ናብ ፌሪክ ኩነታት፣ Fe³⁺፣ ብምቕያር ሜትሄሞግሎቢን የፍሪ። እዚ ዝተቐየረ ሓጺን ኦክስጅን ብንቡር ክኣስር ኣይክእልን። ብዙሕ ምስ ዝዋህለል፣ ምብጻሕ ኦክስጅን ይጉዳእ።

ሜቲሊን ብሉ ነዚ ለውጢ ንድሕሪት ንምምላስ ክሕግዝ ይኽእል፣ ግን ሓደ ኣብ መንጎ ዘሎ ስጉምቲ ኣገዳሲ እዩ። ኣብ ውሽጢ እቲ ዋህዮ፣ ኣብ NADPH ዝምርኮስ ሪዳክሽን ንሜቲሊን ብሉ ናብ ሉኮሜቲሊን ብሉ ይቕይሮ። ድሕሪኡ ሉኮሜቲሊን ብሉ ንሜትሄሞግሎቢን ሪዳክሽን ብምግባር ናብ ዝሰርሕ ሄሞግሎቢን ይመልሶ። እዚ ቅደም ተኸተል ኣብ መግለጺ ኣገባብ ኣሰራርሓ ኣብ መለለዪ እቲ መድሃኒት ተገሊጹ ኣሎ።

ካልእ ፍሉይ፣ ንቡር ናይ ጽገና መስመር እውን ኣሎ፦ ኣብ NADH ዝምርኮስ ሳይቶክሮም b5 ሪዳክቴዝ፣ ንመብዛሕትኡ ብቐጻሊ ዝካየድ ሪዳክሽን ሜትሄሞግሎቢን የካይዶ። NADHን NADPHን ዝተፈላለዩ ሞለኩላት እዮም። ጉድለት G6PD ንኹሉ ንሄሞግሎቢን ዝዕቅብ መስመር ብቐጥታ ኣየቋርጾን። እቲ ጸገም ብፍላይ ንኦክሲዳንት ምቅላዕ ነቲ ጠለብ ክውስኽን ሜቲሊን ብሉ ክወሃብን ከሎ ኣገዳሲ ይኸውን። ናትና መምርሒ ብዛዕባ ሜቲሊን ብሉ ንሜትሄሞግሎቢኔሚያ ነቲ ክሊኒካዊ ኩነታት ይገልጾ።

ክልተ ሳዕቤናት ዘይእኹል NADPH

ስእሊ 1. ቀሊል ካርታ ምርኩስነት። ነቶም ሳጹናት መስመራት ዘራኽቡ ፍላጻታት ንሓደ መስርሕ ዝወሃብ ደገፍ የርእዩ፤ ምሉእ ስብስብ ኬሚካላዊ ምላሻት ኣይኮኑን። ኣብቲ ቅርንጫፍ መድሃኒት፣ ሉኮሜቲሊን ብሉ ንምቕያር Fe³⁺ ናብ Fe²⁺ ሓይሊ ሪዳክሽን ይቕርብ። ሜቲሊን ብሉ ባዕሉ ኦክሲዳቲቭ ጸቕጢ ክውስኽ ይኽእል። እዚ ሓሳባዊ ስእሊ፣ ንሓበሬታ ኣወሃህባ መድሃኒትን ነቲ መላግቦ ዝተዋህቦ መስመር PharmGKBን የወሃህድ።

ለበዋታት EHAን EuroBloodNetን ኣብ ጉድለት G6PD፣ ምቕናስ ውጽኢታውነትን ክበጽሕ ዝኽእል ጉድኣትን ይጠቕሱ፦

1. ሕክምና ክፈሽል ይኽእል። ዘይእኹል NADPH፣ ሜቲሊን ብሉ ናብቲ ሪዳክሽን ዝገብር መልክዑ ንኽቕየር ክድርቶ ይኽእል፤ በዚ ድማ ሜትሄሞግሎቢን ብዝኣክል ኣይእረምን።
2. ኦክሲዳቲቭ ጉድኣት ክውስኽ ይኽእል። ሜቲሊን ብሉ ባዕሉ ኦክሲዳንት እዩ። ኣብ ተኣፋፊ ዋህዮ፣ ንምፍራስ ቀያሕቲ ዋህዮታት ደም ኣበርክቶ ክገብርን ንሜትሄሞግሎቢኔሚያ ከጋድድን ይኽእል።

እዞም ውጽኢታት ብሓባር ክህልዉ ይኽእሉ፦ ዘይተጎድኡ ቀያሕቲ ዋህዮታት ደም ይውሕዱ፣ ኣብቶም ዝተረፉ ዋህዮታት ድማ ውጽኢታውነት ምጉዕዓዝ ኦክስጅን ይቕንስ። ስለዚ ዘይእኹል ምላሽ፣ ሓደ ሰብ ብርእሱ ሜቲሊን ብሉ እናወሰኸ ንኽቕጽል ምኽንያት ኣይኮነን።

ጽቡቕ ከም ዝስምዓካ ምሕሳብ ስለምንታይ ውሕስነት ኣየረጋግጽን

ብመሰረት MedlinePlus Genetics፣ ብዙሓት ጉድለት G6PD ዘለዎም ሰባት ምልክታት የብሎምን፣ ከም ዘለዎም እውን ኣይፈልጡን። ረኽስታት፣ ገለ መድሃኒታትን ካልኦት ኦክሲዳቲቭ መበገሲታትን ነቲ ተኣፋፍነት ከቃልዕዎ ይኽእሉ። እቲ ኩነታት ምስ ብክሮሞዞም X ዝተኣሳሰረ ውርሻ ዝተተሓሓዘን ኣብ ተባዕትዮ ዝያዳ ዝርአን እኳ እንተኾነ፣ ኣንስትዮ እውን ብክሊኒካዊ መዳይ ኣገዳሲ ጉድለት ክህልወን ይኽእል።

ሓደ ጠቓሚ ዝርዝር ፈተነ፣ ኣብ መንጎ ኩነታት ዕረፍትን ጸቕጥን ዘሎ ፍልልይ የርኢ። ኣብ ብቦዚ፣ ፓሪዚን ስትሮምን ኣብ 1996 ዝተኻየደ መጽናዕቲ፣ ከቢድ ጉድለት G6PD ዘለዎም፣ ኣብቲ ግዜ እቲ ዝተኣከቡ ቀያሕቲ ዋህዮታት ደም ሰብ፣ ደረጃ ሪዳክሽን ዝተገብረሉ ግሉታታዮኖም ናብቲ ናይ ንቡራት ዋህዮታት ዝቐረበ ነበረ። ይኹን እምበር፣ ኣብ ፈተነ ንፐሮክሳይድ ምስ ተቓልዑ፣ እቶም ጉድለት ዘለዎም ዋህዮታት ምስ ንቡራት ዋህዮታት ክነጻጸሩ ከለዉ፣ ርኡይ ምጥፋእ ግሉታታዮንን ዝተዳኸመ ናይ ምሕዋይ ዓቕምን ኣርኣዩ። እዚኦም ኣብ ዋህዮታት ደም ዝተኻየዱ ፈተነታት ላቦራቶሪ እዮም ነይሮም፣ ውሑስ መጠን ሜቲሊን ብሉ ዘረጋግጽ ፈተነ ኣይነበሩን። እቲ ውጽኢት፣ ንቡር ዝመስል መበገሲ ኩነታት፣ ኣብ ግዜ ምቅላዕ ንዘሎ ናይ ምጽዋር ዓቕሚ ግድን ከም ዘይትንበ ይገልጽ።

በዚ ሓበሬታ እንታይ ክትገብር ኣለካ

ጉድለት G6PD ከም ዘለካ ብምርመራ እንተተረጋጊጹ፣ ሜቲሊን ብሉ ንምሃብ ቅድሚ ምሕሳብ ነቲ ናይ ሕክምና ሰብ ሞያ ወይ ፋርማሲስት ንገሮ። መምርሒ CPIC ንሜቲሊን ብሉ ከም ልዑል ሓደጋ ዘለዎ መድሃኒት ይምድቦ። ሓደ ሸያጢ ትሑት መጠን እዩ ኢሉ ምግላጹ፣ ወይ ቅድሚ ሕጂ ብዘይ ጸገም ተቓሊዕካ ምንባርካ፣ ነቲ ክውሰድ ዘይግብኣሉ ምኽንያት ዕሽሽ ንምባል ፍቓድ ኣይኮነን።

ኩነታትካ ርግጸኛ እንተዘይኮይኑ፣ ዝኾነ ናይ ቀደም ውጽኢት ምርመራ G6PDን ኣገዳሲ ናይ ስድራ ታሪኽን ናብቲ ዝርርብ ኣምጽእ። ኣብ ቀረባ ግዜ ዝተፈጥረ ምፍራስ ቀያሕቲ ዋህዮታት ደም ወይ ምውሳድ ደም፣ ንኣተረጓጉማ ውጽኢት ምርመራ ኤንዛይም ክጸልዎ ይኽእል። መምርሒ ላቦራቶሪ ንምርመራ G6PD ነቲ ምርመራን ድሩትነቱን ይገልጽ፤ ንቡር ቆጸራ ዋህዮታት ደም ጥራይ ነቲ ተመሳሳሊ ሕቶ ኣይምልሶን። ኩነታት G6PD እውን ሓደ ክፋል ናይቲ ዝሰፍሐ ግምገማ ውሕስነት ሜቲሊን ብሉ ጥራይ እዩ።

ድሕሪ ምቅላዕ፣ ሓድሽ ርኡይ ድኻም፣ ሕጽረት ትንፋስ፣ ብጫ ምዃን ቆርበት ወይ ዓይኒ፣ ጸሊም ሽንቲ ወይ ቅልጡፍ ህርመት ልቢ እንተተራእዩ፣ ቅልጡፍ ሕክምናዊ ግምገማ የድሊ። ከቢድ ጸገም ምትንፋስ፣ ቃንዛ ኣፍልቢ፣ ምውዳቕ ወይ ምድንጋር ህጹጽ ክንክን የድልዮ። ነቲ መትሓዚ ፍርያት ወይ ዝርዝራቱ፣ እንተላይ ክምችቱ፣ መጠኑን ግዜ ምቅላዕን፣ ኣምጽእ። ቀያሕቲ ዋህዮታት ደም ይፈርሱ እንተለዉ ንምውሳን፣ ኣብ ሕብሪ ሽንቲ ጥራይ ኣይትመርኮስ።

ጉድለት G6PD ኣብ ዘለዎ ሰብ ሜትሄሞግሎቢኔሚያ ምስ ዝፍጠር፣ ምርጫ ሕክምና ናይ ጉጅለ ህጹጽ ክንክን ሓላፍነት እዩ። ለበዋታት ክኢላታት ብዛዕባ ኣማራጺታት ይዘራረቡ፣ እንተላይ ኣስኮርቢክ ኣሲድን፣ ኣብ ከበድቲ ኩነታት ድማ፣ ብምልውዋጥ ደም ዝግበር ሕክምናን። እዚኦም ንሓድሕዶም ክተካኽኡ ዝኽእሉ ናይ ገዛ መፍትሒታት ኣይኮኑን፦ ኣስኮርቢክ ኣሲድ ብዝቐስቀሰ ይሰርሕ፣ እንታይ ደገፍ ከም ዘድሊ ድማ ምብጻሕ ኦክስጅን ናይቲ ሕሙም፣ ምፍራስ ቀያሕቲ ዋህዮታት ደሙን ክሊኒካዊ ኩነታቱን ይውስኑ።