Meetiiliin buluu fi hir'ina G6PD: balaan isaa maaliif xiyyeeffannoo barbaada

Namoota hir'ina dihaayidiroojeneez guluukoosii-6-fosfeetii qaban keessatti meetiiliin buluu fayyadamuun dhorkama; hir'inni kun yeroo baay'ee hir'ina G6PD jedhamee gabaabbata. Odeeffannoon PROVAYBLUE ajajuuf kennamu sababni isaa hanqina dhiigaa diigamuu seelota dhiigaa diimaatiin dhufu akka ta'e ibsa. Kun seelonni dhiigaa diimaan saffisa qaamni isaan bakka buusu caaluun diigamuu danda'u jechuu dha. Hir'inni kun qorichi meethemoogilobiinemiyaa irratti akka yaadameetti akka hin hojjenne gochuus ni danda'a.

Rakkooleen kun walitti hidhata qabu. Meetiiliin buluu seelii dhiigaa diimaa keessatti dhiyeessii humna ridakshinii, jechuunis humna elektiroonii kennuu, barbaada. G6PD dhiyeessii kana eeguuf gargaara; seelichis miidhaa oksideeshinii irraa of eeguuf dhiyeessii kana barbaada. Qulqullinni oomishaa hir'ina inzaayimii nama oomishicha fudhatu keessa jiru hin sirreessu.

G6PD seelii dhiigaa diimaa keessatti maal hojjeta

G6PD inzaayimii daandii peentoos fosfeetii, jechuunis daandii guluukoosii ittiin adeemsifamu, keessa jiru dha. Wantoota daandii kanaan oomishaman keessaa tokko NADPH dha; inni molakiyuulii elektiroonota walnyaatinsa birookef kennu dha. Elektiroononni kun adeemsonni ittisaa hedduun hojjechuu akka itti fufan taasisu.

Qajeelfamni CPIC qorichootaa fi jinootaayipii G6PD irratti qophaa'e kun keessumaa seelota dhiigaa diimaa keessatti maaliif barbaachisaa akka ta'e ibsa: maddi NADPH isaan argachuu danda'an daandii peentoos fosfeetii dha. G6PD fi inzaayimiin biraa, dihaayidiroojeneez 6-fosfoogiluukooneetii, daandii sana keessatti NADPH oomishu. Hojiin G6PD hir'achuun, yeroo dhiphinni oksideeshinii dabalu, dandeettii seelichi deebii kennuu daangessa.

Fayyadama NADPH kan ittisaa keessaa tokko giluutaataayoonii deebisanii fayyadamuuf qopheessuu dha. Giluutaataayoon ridaakteez NADPH fayyadamuun giluutaataayoonii gara bifa ridakshinii isaatti deebisa; kunis giluutaataayoon peroooksidaaz peroooksaayidota akka balleessu gargaara. Ibsi PharmGKB daandii seelota dhiigaa diimaa walnyaatinsota kana walitti hidha. Dandeettiin ridakshinii gahaan yoo hin jirre, oksidaantonni hemoogiloobiinii fi seelii isa marsu miidhuu danda'u.

Kanaaf, hir'inni G6PD dandeettii haala rakkisaa dandamachuu waliin walqabata. Namni hir'ina kana qabu hundi hanqina dhiigaa itti fufiinsa qabu qaba ykn guyyaa hunda dhukkubbii itti dhaga'ama jechuu miti.

Meetiiliin buluu dhiyeessii isuma irratti maaliif hundaa'a

Hemoogiloobiiniin yeroo idilee ayiranii haala feerasii, Fe²⁺, keessa jiru qaba. Oksideeshiniin gara haala feerikii, Fe³⁺, isa jijjiiruun meethemoogiloobiinii uuma. Ayiraniin jijjiirame kun akka idileetti oksijiinii hidhuu hin danda'u. Yeroo meethemoogiloobiiniin garmalee kuufamu, geejjibni oksijiinii gufata.

Meetiiliin buluu jijjiirama kana duubatti deebisuuf gargaaruu danda'a; garuu tarkaanfiin giddugaleessaa tokko barbaachisaa dha. Seelicha keessatti, ridakshiniin NADPH irratti hundaa'u meetiiliin buluu gara leukoomeetiiliin buluutti jijjiira. Sana booda leukoomeetiiliin buluu meethemoogiloobiinii ridakshinii gochuun gara hemoogiloobiinii hojjechuu danda'uutti deebisa. Tartiibni kun ibsa akkaataa qorichi itti hojjetu kan mallattoo qorichaa irratti argamu keessatti ibsameera.

Daandiin adda ta'e kan hojii suphaa idilee hojjetus jira: saayitookroom b5 ridaakteez kan NADH irratti hundaa'u, ridakshinii meethemoogiloobiinii yeroo idilee raawwatamu keessaa irra caalaa hojjeta. NADH fi NADPH molakiyuulota adda addaa dha. Hir'inni G6PD daandii hemoogiloobiinii eegu hunda salphaatti hin dhaabu. Rakkoon kun keessumaa yeroo oksidaantiif saaxilamuun fedhii dabalu fi meetiiliin buluu kennamu barbaachisaa ta'a. Qajeelfamni keenya waa'ee meetiiliin buluu meethemoogilobiinemiyaaf fayyadamuu haala yaalaa kana ibsa.

Bu'aawwan NADPH gahaa dhabuu lama

Fakkii 1. Kaartaa walirratti-hundaa'ummaa salphifame. Xiyyaawwan sanduuqota daandii walitti hidhan adeemsa tokkoof deeggarsa kennamu agarsiisu; walnyaatinsota keemikaalaa guutuu miti. Damee qorichaa keessatti, leukoomeetiiliin buluu jijjiirama Fe³⁺ gara Fe²⁺f humna ridakshinii dhiyeessa. Meetiiliin buluun mataan isaa dhiphina oksideeshinii dabaluu danda'a. Fakkiin yaad-rimee kun odeeffannoo qoricha ajajuuf kennamuu fi daandii PharmGKB hidhata keessatti kenname walitti fida.

Yaadonni EHA fi EuroBloodNet hir'ina G6PD keessatti bu'a qabeessummaan hir'achuu fi miidhaan mudachuu danda'uu lamaanuu ibsu:

1. Yaaliin kufuu danda'a. NADPH gahaa dhabuun meetiiliin buluu gara bifa ridakshinii raawwatuutti jijjiiruu daangessuu danda'a; kanaan meethemoogiloobiiniin gahumsa qabuun hin sirreeffamu.
2. Miidhaan oksideeshinii dabaluun ni danda'ama. Meetiiliin buluun mataan isaa oksidaantii dha. Seelii miidhaaf saaxilamaa ta'e keessatti, diigamuu seelota dhiigaa diimaaf gumaachuu fi meethemoogilobiinemiyaa hammeessuu danda'a.

Bu'aawwan kun waliin uumamuu danda'u: seelonni dhiigaa diimaan hin miidhamne muraasa ta'u, seelota hafan keessattis geejjibni oksijiinii bu'a qabeessa hin ta'u. Kanaaf deebiin yaalaa gahaa hin taane namni tokko ofuma isaatiin meetiiliin buluu dabaluu akka itti fufuuf sababaa miti.

Fayyaa gaarii sitti dhaga'amuun nageenya maaliif hin mirkaneessu

Akka MedlinePlus Genetics ibsutti, namoonni hir'ina G6PD qaban hedduun mallattoo hin qaban, hir'ina kana akka qabanis hin beekan. Infekshinoonni, qorichoonni tokko tokko fi wantoonni oksideeshinii kakaasan biroon saaxilamummaa kana mul'isuu danda'u. Haalli kun dhaala kromosoomii X waliin walqabatee dhiira keessatti baay'inaan mul'atus, dubartoonnis hir'ina yaalaaf barbaachisummaa qabu qabaachuu danda'u.

Ibsi yaalii tokko garaagarummaa haala boqonnaa fi dhiphinaa gidduu jiru agarsiisa. Qorannoo Bozzi, Parisi fi Strom bara 1996 godhan keessatti, seelonni dhiigaa diimaa namaa hir'ina G6PD cimaa qaban kanneen reefuu walitti qabaman hamma giluutaataayoonii bifa ridakshinii isaa keessa jiru kan seelota idilee wajjin walitti dhiyaatu qabu turan. Haa ta'u malee, yaaliidhaaf peroooksaayidiif erga saaxilamanii booda, seelonni hir'ina qaban seelota idilee wajjin walbira qabamanii yeroo ilaalaman giluutaataayoonii baay'ee dhabuu fi deebisanii recovers godhachuu irratti dandeettii hir'ate agarsiisan. Kun yaaliiwwan laaboraatoorii seelota dhiigaa irratti godhaman turan malee yaalii hamma meetiiliin buluu nageenya qabu mirkaneessu hin turre. Argannoon kun haalli jalqabaa idilee fakkaatu yeroo saaxilamummaa dandeettii dandamachuu maaliif dirqamaan tilmaamuu akka hin dandeenye ibsa.

Odeeffannoo kanaan maal gochuu qabdu

Hir'inni G6PD qorannoon si irratti mirkanaa'e yoo jiraate, meetiiliin buluu fayyadamuun osoo hin yaadamin ogeessa yaalaa ykn ogeessa qorichaatti himi. Qajeelfamni CPIC meetiiliin buluu qoricha balaa olaanaa qabu jechuun ramada. Ibsi gurguraan hammi isaa xiqqaa akka ta'e kennu ykn kanaan dura itti saaxilamtee rakkoon si mudachuu dhabuun, dhorkaa itti fayyadamaa kana bira darbuuf hayyama miti.

Haalli G6PD kee mirkanaa'aa yoo hin taane, bu'aa qorannoo G6PD duraanii kamiyyuu fi seenaa maatii dhimma kanaan walqabatu mariif fidi. Diigamuun seelota dhiigaa diimaa dhiheenya mudate ykn dhiigni siif dabalamuun hiika bu'aa qorannoo inzaayimii irratti dhiibbaa qabaachuu danda'a. Qajeelfamni laaboraatoorii qorannoo G6PD qorannichaa fi daangaa isaa ibsa; lakkoofsi seelota dhiigaa yeroo idilee qofa gaaffii kana hin deebisu. Haalli G6PD kutaa tokko qofa kan madaallii nageenya meetiiliin buluu bal'aa ti.

Erga saaxilamtee booda, dadhabbiin cimaa haaraan, hafuura kutachuun, keelloo ta'uun gogaa ykn ijaa, fincaan dukkanaa'aan ykn onneen saffisaan rukutuun madaallii yaalaa ariifataa barbaada. Hafuura baafachuun baay'ee rakkisaa ta'uun, dhukkubbiin qomaa, kufuun ykn burjaaja'uun yaala hatattamaa barbaada. Qodaa oomishichaa ykn odeeffannoo isaa, cimina makaa, hammaa fi yeroo saaxilamummaa dabalatee, fidi. Seelonni dhiigaa diimaan diigamaa jiraachuu isaanii murteessuuf halluu fincaanii qofatti hin fayyadamin.

Namni hir'ina G6PD qabu meethemoogilobiinemiyaan yoo mudate, filannoon yaalaa itti gaafatamummaa garee yaala hatattamaa ti. Yaadonni ogeessota addaa filannoowwan biroo irratti mari'atu, asiidii askoorbikii fi, haala cimaa keessatti, dhiiga jijjiiranii dabaluun isaan keessaa dha. Isaan kun mala mana keessatti wal bakka buusanii fayyadaman miti: asiidiin askoorbikii suuta hojjeta; geejjibni oksijiinii dhukkubsataa, diigamuun seelota dhiigaa diimaa fi haalli isaa yaalaan ilaalamu deeggarsi akkamii akka barbaachisu murteessu.