ዓንቀጽ
መቲሊን ብሉን ALSን፦ ውጽኢታት ኣብ ዝተፈላለዩ ፈተነኣዊ ሞዴላት ስለምንታይ ይፈላለዩ

ብዛዕባ መቲሊን ብሉን ALSን እንተደሊኹም፣ ንሓድሕዶም ዝጻረሩ ዝመስሉ ክልተ ኣበሃህላታት ትረኽቡ። ሓደ፣ እቲ ሰማያዊ መሕበሪ ኣብ ሞዴላት ALS ንዋህዮታት ነርቭ ከም ዝሓለወ ይገልጽ። እቲ ካልእ ድማ፣ ኣብ ALS ዘለዋ ኣንጭዋ ዋላ ሓንቲ ከም ዘይገበረ ይገልጽ። ክልቲኦም ኣበሃህላታት ናይ ሓቂ መጽናዕታዊ ጽሑፋት ይጠቕሱ፣ ክልቲኦም ጽሑፋት ድማ ብዕቱብ ክርኣዩ ይግባእ። እቲ ኣብ ድሕሪ ነፍሲ ወከፍ ፈተነ ዘሎ ሓሳብ ምስ ኣነጸርኩም፣ እቲ ዝመስል ግርጭት ይጠፍእ፦ እቲ ሞዴል ነቲ ኣበሃህላ ይውስኖ።
ኣብ ሓሰኻ ዝተረኽበ ውጽኢት፣ ብዛዕባ ሓሰኻ ዝገልጽ እዩ። ኣብ ዕሸል ዓሳ ዝተረኽበ ውጽኢት፣ ብዛዕባ ዕሸል ዓሳ ዝገልጽ እዩ። ኣብ ሓደ ኣጥባዊ እንስሳ ዝረአ መስርሕ ሕማም ከምኡ ከም ዝኾነ ክሳብ ዘየርኣየ፣ ክልቲኦም ብዛዕባ ሕሙም ዝገልጹ ኣይኮኑን። እዚ ጽሑፍ ነቶም ብብዝሒ ዝጥቀሱ ክልተ መጽናዕታዊ ጽሑፋት ጎድኒ ጎድኒ የነጻጽሮም፣ መልስታቶም ስለምንታይ ከም ዝፈላለዩ ንኽትርእዩ።
እቶም ክልተ ፈተነታት ኣብ ሓደ ሰሌዳ
እናኣንበብኩም ነዚ ሰሌዳ ክፉት ግደፍዎ። ኣብ መንጎ እቶም መጽናዕታት ዘሎ ነፍሲ ወከፍ ኣገዳሲ ፍልልይ ኣብኡ ተጠቒሱ ኣሎ።
| TDP-43ን FUSን ኣብ ሓሰኻን ዓሳን | SOD1 ኣብ ኣንጭዋ | |
|---|---|---|
| መጽናዕታዊ ጽሑፍ | Vaccaroን መሳርሕቱን፣ 2012፣ ኣብ PLoS ONE | Lougheedን Turnbullን፣ 2011፣ ኣብ PLoS ONE |
| ህያው ፍጡር | ክቡብ ሓሰኻ C. elegansን ዕሸላት ዘብራፊሽን | ተመሳሳሊ ጂናዊ ድሕረ-ባይታን ብዙሕ ቅዳሓት ናይ ሰብ SOD1 G93Aን ዘለዋ ኣንጭዋ |
| ኣብ ሞዴል ዝተወከለ ጂናዊ መሰረት ALS | ሚውቴሽን ዘለዎ ናይ ሰብ TDP-43 (A315T ኣብ ሓሰኻታት፣ G348C ኣብ ዓሳታት)ን ሚውቴሽን ዘለዎ FUS (S57Δ ኣብ ሓሰኻታት፣ R521H ኣብ ዓሳታት)ን | ሚውቴሽን ዘለዎ ናይ ሰብ SOD1 G93A፣ ሓደ ጠንቂ ብውርሻ ዝመጽእ ALS |
| ተቓላዕነት | ኣብ መፍትሒ ብምጥላቕ ዝወሃብ ተቓላዕነት፦ ካብ ምፍልፋል ኣትሒዙ ኣብ መዕበዪ ሳህንታት 6 ወይ 60 μM፣ ኣብ ናይ ሓጺር እዋን ፈተነ ፈሳሲ 600 μM፣ ንጽንስታት ዓሳ ድማ ንሓደ ለይቲ 30 ክሳብ 60 μM | ኣስታት 25 mg/kg ኣብ መዓልቲ፣ ብኣፍ ኣብ ጣዕሚ ዘለዎ ጀላቲን፣ ካብ ዕድመ 45 መዓልቲ ክሳብ መወዳእታ ደረጃ መዓልታዊ |
| መለክዒታት ውጽኢት | ልምሰት፣ ምብልሻው ቅርንጫፋት ዋህዮታት ነርቭ ምንቅስቓስ፣ ናይ ሲናፕስ ፈተነ፣ ምሕምባስ ዓሳን ቅርጺ ኣክሶንን፣ መለክዒታት ኦክሲዳቲቭ ጸቕጢ | ናይ ነርቭ ምልክታት ክሳብ ዝጅምሩ ዘሎ ግዜ፣ ኣብ ቅደም ተኸተል ዘለዉ ደረጃታት ሕማም ዝወስድዎ ግዜ፣ ክሳብ ዝተወሰነ መወዳእታ ደረጃ ብህይወት ምጽናሕ፣ ክብደት ሰብነት |
| ቀንዲ ውጽኢት | ሰፊሕ ምምሕያሽ ምንቅስቓስን ኣቃውማ ዋህዮታት ነርቭን | ኣብ ሓፈሻዊ ምጅማር ሕማም ስታቲስቲካዊ ትርጉም ዘለዎ ምድንጓይ የለን፣ ኣብ ግዜ ብህይወት ምጽናሕ እውን ስታቲስቲካዊ ትርጉም ዘለዎ ምንዋሕ የለን |
ጂናዊ መሰረቶም ይፈላለ፣ ዓሌታት እቶም ፍጡራት ይፈላለዩ፣ መንገዲ ምውሃብ መድሃኒት ይፈላለ፣ ግዜ ምጅማር ይፈላለ፣ መለክዒታት ውጽኢት ድማ ይፈላለዩ። ጂኖታይፕ ካብቶም ሓሙሽተ ፍልልያት ሓደ ጥራይ እዩ፣ ስለዚ እዞም ክልተ መጽናዕታት መቲሊን ብሉ ኣብ ሓደ መንገዲ ALS ጥራይ ከም ዝሰርሕ ከረጋግጹ ኣይክእሉን። ዘረጋግጽዎ ዝጸበበ፣ ግን ጠቓሚ ነገር እዩ፦ ኣብ ቀለልቲ ሞዴላት ብኣግኡ ብቐጥታ ምስ ተዋህበ ዝተረኽበ ዓብዪ ምምሕያሽ፣ ኣብ ኣጥባዊ እንስሳ መድሃኒት ብኣፍ ንነዊሕ ግዜ ምስ ተዋህበ ኣብ መስርሕ ሕማም ኣይተደግመን።
እቲ ኣወንታዊ ውጽኢት፦ መጽናዕቲ ሓሰኻን ዓሳን እንታይ ኣርኣየ
እቲ ናይ 2012 መጽናዕቲ ሓሰኻን ዓሳን፣ ኣብ ዋህዮታት ነርቭ ምንቅስቓስ ሓሰኻ ሚውቴሽን ዘለዎ ናይ ሰብ TDP-43 ወይ FUS ከም ዝፍጠር ገይሩ፣ ናይ ሰብ ሚውቴሽን ዘለዎ mRNA ድማ ናብ ጽንስታት ዓሳ ወጊኡ። እዚኦም ናይ መርዛምነት ፕሮቲን ሞዴላት እዮም። እቲ ሚውቴሽን ዘለዎ ፕሮቲን ኣብ ምንቅስቓስን ቅርጺ ዋህዮታት ነርቭን ዘሕድሮ መርዛም ጽልዋ ኣብ ውሽጢ መዓልታት የርእዩ፣ እምበር ነቲ ኣብ ዓበይቲ ሰባት ንዓመታት ዝቕጽል ምሉእ መስርሕ ALS ኣይውክሉን።
ሕክምና ኣዝዩ ብኣግኡ ተጀሚሩ። ሓሰኻታት ካብ ምፍልፋሎም ኣትሒዞም ኣብ መቲሊን ብሉ ዝሓዘ ኣጋር ዓብዮም። ጽንስታት ዓሳ፣ ድሕሪ ጽግያት 24 ሰዓታት ኣትሒዞም ንሓደ ለይቲ ኣብ መፍትሒ መድሃኒት ጸኒሖም፣ ባህርያቶም ድማ ዳርጋ ክልተ መዓልቲ ድሕሪኡ ተፈቲኑ። ከምቲ ኣብ ኣጥባዊ እንስሳ ዘሎ፣ ኣብ መንጎ እቲ መድሃኒትን ዋህዮ ነርቭን ዝዓግት መከላኸሊ ደምን ሓንጎልን ኣይነበረን፣ መጠን መድሃኒት ኣብ ፕላዝማ ወይ ኣብ ሓንጎል እውን ኣይተለክዐን።
ኣብቲ ኩነታት፣ እቶም ጽልዋታት ዓበይትን ተደጋገምትን ነይሮም። 6ን 60 μMን ክልቲኦም፣ ኣብ TDP-43ን FUSን ዘለዎም ሓሰኻታት ምስ ዕድመ ዝውስኽ ልምሰት ኣጉዲሎም። ኣብ መበል 12 መዓልቲ ዕድመ ዓቢ ሓሰኻ፣ ካብቶም ሕክምና ዘይተዋህቦም TDP-43 ሓሰኻታት ዳርጋ 80 ሚእታዊት ለሚሶም ነይሮም፣ ካብ ምፍልፋሎም ኣትሒዞም ሕክምና ካብ ዝተዋህቦም ግን ኣስታት 10 ሚእታዊት ጥራይ እዮም ለሚሶም። ናይ ሲናፕስ ፈተነ እውን ተመሳሳሊ ውጽኢት ኣርእዩ፦ TDP-43 ሓሰኻታት ነቲ ምትሕልላፍ መልእኽቲ ኣብ መንጎ ነርቭን ጭዋዳን ዝፍትን ኣልዲካርብ ዝበሃል መድሃኒት ካብ ንቡር ንላዕሊ ተኣፈፍቲ ነይሮም፣ መቲሊን ብሉ ድማ ነቲ ምላሽ ናብ ንቡር ኣቕሪብዎ። ብዝሒ እቶም ዝበላሸዉ ቅርንጫፋት ዋህዮታት ነርቭ ምንቅስቓስ ጎዲሉ፣ እቲ ዝበለጸ ንጹር ጽልዋ ድማ ኣብ 60 μM ተራእዩ። ኣብ ዓሳታት፣ ብምትንካፍ ዝበገስ ምሕምባስ ብዓቢ መጠን ተመሓይሹ፣ እቶም ዝሓጸሩ ኣክሶናት ነርቭ ምንቅስቓስ ድማ ኣብ 30 ወይ 60 μM ናብ ንቡር ንውሓት ገጾም ዓብዮም፣ እንተኾነ እቲ ምምሕያሽ ከፊላዊ እምበር ምሉእ ኣይነበረን።
እቲ ናይ ኦክሲዳቲቭ ጸቕጢ መረዳእታ፣ እቲ ጽልዋ ጸረ-ኦክሲደሽን እዩ ዝብል ትርጓመ ይድግፍ። ሚውቴሽን ዘለዎም ሓሰኻታትን ዓሳታትን ልዑል መለክዒታት ንጡፍ ኦክስጅን ኣርእዮም፣ እዞም መለክዒታት ድማ ብሕክምና ጎዲሎም። መቲሊን ብሉ ዝተዋህቦም ንቡራት ሓሰኻታት፣ ኣብ ኦክሲደሽን ዘተባብዕ ፈተነ ካብቶም ሕክምና ዘይተዋህቦም ሓሰኻታት ንኣዝዩ ዝነውሐ ግዜ ብህይወት ጸኒሖም። እንተኾነ፣ ክልተ ደረታት ኣገደስቲ እዮም። ሓፈሻዊ መጠን ሚውቴሽን ዘለዎም TDP-43ን FUSን ፕሮቲናት ኣይጎደለን፣ እቲ መጽናዕቲ ድማ ንእኩባት ፕሮቲን ብቐጥታ ኣይለክዖምን። ስለዚ እኩባት ፕሮቲን ከም ዝተወገዱ ከየረጋገጸ፣ ምምሕያሽ ተግባር ኣርእዩ። ንረዶክስን ሚቶኮንድርያን ዝምልከቱ መላምታት ብኸመይ ከም ዝቐርቡ ዝከታተል ሰብ፣ ነቲ ኣገባብ ተግባር መረዳእታ ከም ዘለዎ፣ ግን ገና ብውሳኔ ከም ዘይተረጋገጸ ክርእዮ ይግባእ።
እቲ ዝያዳ ትምህርቲ ዝህብ ዝርዝር፣ ግዜ ምጅማር ነይሩ። ጸሓፍቲ ሕክምና ንምጅማር ክሳብ መበል 5 መዓልቲ ዕድመ ዓቢ ሓሰኻ ምስ ተጸበዩ፣ ኣብ መበል 12 መዓልቲ መጠን ልምሰት ኣስታት 55 ሚእታዊት ነይሩ፣ ካብ ምፍልፋል ኣትሒዙ ሕክምና ምስ ተዋህበ ካብ ዝነበረ ኣስታት 10 ሚእታዊት ብዙሕ ዝለዓለ። ተመሳሳሊ መድሃኒት፣ ተመሳሳሊ ሓሰኻ፣ ተመሳሳሊ ሚውቴሽን፣ ግን ኣዝዩ ዝነኣሰ ጽልዋ። መብዛሕትኡ እቲ ዝተራእየ ጥቕሚ ካብ ብኣግኡ ዝተዋህበ መከላኸሊ ተቓላዕነት መጺኡ።
እቲ ጥቕሚ ዘየርኣየ ውጽኢት፦ መጽናዕቲ SOD1 ኣንጭዋ እንታይ ኣርኣየ
እቲ ናይ 2011 መጽናዕቲ ኣንጭዋ፣ ኣብ ዝጸንዐ ስርዓት ዝኸበደ ሕቶ ኣልዒሉ። ተመሳሳሊ ጂናዊ ድሕረ-ባይታ ዘለዎም SOD1 G93A ኣናጹ፣ ካብ ምንቅጥቃጥ ድሕረኛ ኣእጋር ናብ ምብልሻው ኣካይዳ፣ ድሕሪኡ ናብ ንኣካላቶም ናብ ቅኑዕ ኣቀማምጣ ናይ ምምላስ ሪፍለክስ ምጥፋእ፣ ብመወዳእታ ድማ ናብ ኣቐዲሙ ዝተወሰነ መወዳእታ ነጥቢ ይሰጋገሩ። ሕክምና ቅድሚ ምልክታት ምምጻኦም፣ ኣብ መበል 45 መዓልቲ ተጀሚሩ፣ መዓልታዊ ድማ ቀጺሉ። ተዓዘብቲ ነቲ ናይ ነርቭ ኩነታት ብመለክዒ ካብ 0 ክሳብ 6 ገምጊሞም። እዚ ምሉእ መስርሕ ሕማም ዝከታተል ፈተነ እዩ፣ ስለዚ ካብ ዝኾነ ናይ ልምሰት ግራፍ ሓሰኻ ንላዕሊ፣ ንሓደ ሕሙም ኣገዳሲ ናብ ዝኾነ ነገር ዝቐረበ እዩ።
እቶም ቀንዲ መልስታት ጥቕሚ ኣየርኣዩን። ሓፈሻዊ ምጅማር ሕማም፣ ኣብ መቆጻጸሪ ጉጅለ ኣብ 121 መዓልቲ፣ መቲሊን ብሉ ኣብ ዝተዋህቦም ድማ ኣብ 124 መዓልቲ መጺኡ፤ እቲ ፍልልይ ስታቲስቲካዊ ትርጉም ኣይነበሮን። ክሳብ መወዳእታ ደረጃ ብህይወት ምጽናሕ 167 መዓልቲ ኣንጻር 170 መዓልቲ ነይሩ፣ እዚ እውን ስታቲስቲካዊ ትርጉም ኣይነበሮን። ገለ ካልኣዊ ክፋላት ትንተና ንሕክምና ዝድግፉ ውጽኢታት ኣርእዮም፦ ኣብ ኣንስትዮ ምጅማር ሕማም ብኣስታት 7 መዓልቲ ተደናጒዩ፣ ሕክምና ዝተዋህቦም እንስሳታት ድማ ኣብ ፍኹሳት ደረጃታት ቁሩብ ዝበዝሐ፣ ኣብ ከበድቲ ደረጃታት ድማ ዝወሓደ ግዜ ኣሕሊፎም። ብጾታ ዝተመቕሉ ንኣሽቱ ጉጅለታትን ብዙሕ ናይ ደረጃታት ምንጽጻራትን ስለ ዝነበሩ፣ እዞም ክፋላት ትንተና ከም መረጋገጺ ዘይኮነስ ከም መንቀሊ መላምታት ክርኣዩ ይግባእ። ብዝሒ ዋህዮታት ነርቭ፣ ናይ SOD1 ምእካብ ፈተነ፣ ወይ ናይ ኦክሲደሽንን ኢንፍላማሽንን መለለዪታት ኣይተለክዑን። ስለዚ እቲ መጽናዕቲ፣ መድሃኒቱ ናብ ዕላማታቱ በጺሑ ከይሰርሐ ተሪፉ ድዩ፣ ወይስ በዚ መጠን እዚ ፈጺሙ ኣብኦም ኣይተግበረን፣ ክገልጽ ኣይክእልን። ሓደ መጠን ጥራይ እዩ ተፈቲኑ።
ጸሓፍቲ ባዕሎም ነቲ ኣብ ክልቲኡ ኣንፈት ዝምልከት ዝዓሞቐ ደረት ኣመልኪቶም። ብዙሕ ቅዳሓት ዘለዎ SOD1 G93A፣ ንብመርዛም SOD1 ዝመጽእ ሕማም ጽቡቕ ገይሩ ይውክሎ። እንተኾነ፣ ብSOD1 ዝመጽእ ሕማም ካብ ብውርሻ ዝመጽእ ALS ንእሽቶ ክፋል ጥራይ እዩ፣ ካብ መብዛሕትኡ ብዘይ ንጹር ውርሻ ዝመጽእ ሕማም ድማ ዝተፈልየ ባዮሎጂ ኣለዎ። ነቶም ንሕክምና ዝምርመሩ ንጥረ ነገራት፣ ኣብ TDP-43 ዝተመርኮሱ ናይ ኣጥበውቲ ሞዴላት ዳግማይ ክፍተኑ ሓሳብ ኣቕሪቦም። እቲ ሓሳብ ድሕሪኡ ዝያዳ ዝተሓላለኸ ኮይኑ፣ ምኽንያቱ ጸሓፍቲ መጽናዕቲ ሓሰኻን ዓሳን፣ ሓደ ካልእ መቲሊን ብሉ ዝፈተነ ናይ TDP-43 ኣንጭዋ መጽናዕቲ እውን ውጽኢታት ምንቅስቓስ ከም ዘየመሓየሸ ይጠቕሱ። ስለዚ ሓደ ውህድ፣ ኣብ ሓደ TDP-43 ስርዓት ብርቱዕ ጽልዋ ከርኢ፣ ኣብ ካልእ TDP-43 ስርዓት ግን ጽልዋ ከየርኢ ይኽእል። እቲ ስርዓት ከምቲ ጂን ኣገዳሲ እዩ።
ኣብ ሓሰኻ ወይ ዓሳ ዝርአ ምምሕያሽ፣ ኣብ ሕሙማት ጥቕሚ ከም ዘሎ ስለምንታይ ከረጋግጽ ዘይክእል
ነፍሲ ወከፍ ሞዴል ንዝተፈልየ ሕቶ ከም ዝምልስ ገይርኩም ሕሰቡ።
ቀዳማይ፣ ባዮሎጂ ይፈላለ። TDP-43ን FUSን ኑክለይክ ኣሲድ ዝኣስሩ ፕሮቲናት እዮም፣ ኣብዞም ቀለልቲ ስርዓታት ድማ ሓባራዊ ጂናዊ ምትእስሳራት ኣለዎም። መርዛምነት SOD1 ግን ብኸፊል ብዝተፈላለዩ ቀጥታዊ ኣገባባት ይሰርሕ። ሓደ ዓይነት ብመርዛም ፕሮቲን ዝመጽእ ጸቕጢ ዘቃልል መድሃኒት፣ ነቲ ካልእ ከቃልሎ ግድን ኣይኮነን። ኣብ ጽንሲ ካብ መጠን ንላዕሊ ምፍጣር ፕሮቲን ንምክልኻል ዝተረኽበ ዓወት ድማ፣ ኣብ ዓበይቲ ሰባት ምስ ኢንፍላማሽን፣ ተሳትፎ ግሊያዊ ዋህዮታትን ሓፈሻዊ ምድካም ሰብነትን ቀስ እናበለ ዝኸይድ ምብልሻው ነርቭ ንምክልኻል ዓወት ከም ዝህሉ ኣይትንበይን።
ካልኣይ፣ ተቓላዕነት ይፈላለ። ብማይክሮሞላር መጠን ኣብ መፍትሒ ብቐጻሊ ምጥላቕ፣ መድሃኒት ብኣፍ ምውሳድ ኣይኮነን። ኣብ መንጎ ዝተዋሕጠ መጠን መድሃኒትን ኣብ ሕቖ ዝርከብ ዋህዮ ነርቭ ምንቅስቓስን፣ ምምጣጥ ኣብ መዓናጡ፣ ናይ ቀዳማይ ምሕላፍ ሜታቦሊዝም፣ ምእሳር ምስ ፕሮቲናት ፕላዝማ፣ ናብ ሓንጎል ምእታውን ካብ ሰብነት ምውጋድን ኣለዉ። ክልቲኦም መጽናዕታት መጠን መድሃኒት ኣብ ስርዓተ ነርቭ ኣይለክዑን፣ ስለዚ ሓዲኦም ነቲ ዝተጠቐመሉ መጠን ምስቲ ናይቲ ካልእ ከተኣሳስሮ ኣይክእልን።
ሳልሳይ፣ ግዜ ምጅማር ይፈላለ። እቲ ኣብ ሓሰኻን ዓሳን ዝተረኽበ ጥቕሚ፣ ሕማማዊ ለውጥታት ቅድሚ ምእካቦም ኣብ ዝተዋህበ ሕክምና ብብዝሒ ተመርኲሱ። ናይ ኣንጭዋ ሕክምና እውን ቅድሚ ምልክታት ምምጻኦም ተጀሚሩ፣ እዚ ድማ ጥንካረ እቲ መጽናዕቲ እዩ። እንተኾነ፣ ሕክምና ሰባት ዳርጋ ኩሉ ግዜ ድሕሪ ምልክታት ምጅማሮም እዩ ዝጅምር፣ እዚ ድማ ዝያዳ ዝደንጎየ እዩ። ኣብ ናይ ክልተ መዓልቲ ፈተነ ጽንሲ ዝተረኽበ መከላኸሊ ምልክት፣ መንቀሊ ምርምር እዩ፣ እምበር ናይ ክሊኒካዊ ኣጠቓቕማ ሞዴል ኣይኮነን።
ራብዓይ፣ መለክዒታት ውጽኢት ይፈላለዩ። ኣብ 12 መዓልቲ ዝርአ ልምሰት፣ ንኣልዲካርብ ዘሎ ተኣፋፍነት፣ ብማይክሮሜትር ዝልካዕ ንውሓት ኣክሶንን ርሕቀት ምሕምባስን፣ ቀጥታዊ ዝርኣዩ ባህርያት እዮም። ኣብ ኣጥባዊ እንስሳ ምጅማር ሕማምን ብህይወት ምጽናሕን፣ ንነፍሲ ወከፍ ኣብ ሰብነት ዘሎ ካሕሳዊን ኩነታት ዘወሳስብን መስርሕ ብሓባር የንጸባርቑ። መድሃኒታት ንቀጥታዊ መለክዒታት እናቐየሩ፣ ንግዜ ብህይወት ምጽናሕ ዘይቅይሩሉ ኩነታት ልሙድ እዩ። ስለዚ እዮም ኣብ ኣጥበውቲ፣ ሓደ ፍጻመ ክሳብ ዝኽሰት ዘሎ ግዜ ዝልክዑ መለክዒታት ውጽኢት ዘለዉ።
ንዝቕጽል ኣርእስቲ ዜና ዝጥቀሙሉ መፈተሺ ዝርዝር ዝደልዩ ኣንበብቲ፣ ካብ ቅድመ-ክሊኒካዊ መጽናዕታት ብኸመይ ከም ዝንበቡ ክወስዱ ይኽእሉ፦ ዓሌት እቲ ፍጡር፣ እቲ ዝተኣታተወ ጂን፣ መጠንን መንገዲ ምውሃብን፣ መጠናት መድሃኒት ተለኪዖም እንተኾይኖም፣ ሕክምና ኣንጻር ሕማማዊ ለውጥታት መዓስ ከም ዝተጀመረ፣ መለክዒ ውጽኢቱ ናይ ሓጺር እዋን ዝርአ ባህሪ ድዩ ወይስ መስርሕ ሕማም፣ ከምኡውን እቲ ጽልዋ ኣብ ካልኣይ ላቦራቶሪ ተደጊሙ እንተኾይኑ ሕተቱ። ካብዞም ቀዳሞት ምልክታት ገለ ናብ ክሊኒካዊ መረዳእታ ማዕቢሎም እንተኾይኖም ንምፍታሽ፣ እቲ ሰፊሕ ናይ ሰባት መረዳእታ ብዛዕባ መቲሊን ብሉ እዩ ክምርመር ዘለዎ።
እዚ ንሕሙማትን ስድራቤታትን እንታይ ማለት እዩ
ካብዞም መጽናዕታዊ ጽሑፋት፣ ንALS ዝኸውን ዝተረጋገጸ ናይ መቲሊን ብሉ ፕሮቶኮል ኣይወጽእን። እቲ ኣወንታዊ መጽናዕቲ፣ ኣብ ባዮሎጂ TDP-43ን FUSን ብዛዕባ ኦክሲዳቲቭን ሲናፕሳዊን ኣገባባት ተወሳኺ ምርምር ክግበር ይድግፍ። እቲ ጥቕሚ ዘየርኣየ መጽናዕቲ ድማ፣ ኣብ ናይ SOD1 ዓይነት ሕማም በዚ ተቓላዕነት እዚ ንነዊሕ ግዜ ብኣፍ ብምውሳድ መስርሕ ሕማም ክቕየር ዝግበር ትጽቢት ዝቃወም መረዳእታ ይህብ። ብሓባር፣ ኣብ መንጎ ሞዴላት ዘሎ ዘይምስምማዕ ውጽኢታት እዮም ዝገልጹ፣ እምበር ምኽሪ ሕክምና ኣይህቡን።
ድሕነት ከም ውጽኢታውነት፣ ብጥንቃቐን ብዘይ ምግናንን ክቐርብ ይግባእ። ኣብ ኣናጹ ዝተገብሩ መጽናዕታት ALS፣ ብዛዕባ ንሰባት ውሑስ ዝኾነ መጠን ዋላ ሓንቲ ኣይገልጹን። መቲሊን ብሉ ድማ፣ ኣብ ሕጽረት G6PD ብምፍራስ ቀያሕቲ ዋህዮታት ደም፣ ከምኡውን ምስ ኣብ ሰሮቶኒን ዝተግበሩ መድሃኒታት ምስ ዝወሰድ ብመርዛምነት ሰሮቶኒን ናይ ሓቂ ሓደጋታት ኣለዎ። ጥርጣረ ሕጽረት G6PD፣ ሕጂ ዝውሰዱ ጸረ-ጭንቀት መድሃኒታት፣ ከምኡውን ዝኾነ ዝተሓሰበ ለውጢ መድሃኒት፣ ምስ ባለሞያ ሕክምና ክዝተየሎም ይግባእ። ማንም ሰብ ብናይ ላቦራቶሪ ኣርእስታት ዜና ተደሪኹ ስጉምቲ ቅድሚ ምውሳዱ፣ ሓፈሻዊ መረዳእታ ድሕነት መቲሊን ብሉ ምግምጋም እውን ክፋል እቲ ዝርርብ ክኸውን ይግባእ።
እቲ ቀንዲ መደምደምታ ብሓደ ሓረግ ክግለጽ ይኽእል። መቲሊን ብሉ፣ ብኣግኡ ምስ ተዋህበ ኣብ TDP-43ን FUSን ዘለዎም ሓሰኻታትን ዕሸላት ዓሳን ዝርኣዩ ባህርያት ዓብዪ ምምሕያሽ ኣምጺኡ፣ ኣብ SOD1 ኣንጭዋ ንነዊሕ ግዜ ብኣፍ ዝተዋህበሉ መጽናዕቲ ግን ኣብ ምጅማር ሕማም ወይ ብህይወት ምጽናሕ ዳርጋ ዝኾነ ጥቕሚ ኣየርኣየን፤ ስለዚ እቲ ቅኑዕ ትርጓመ፣ ኣብ ሞዴል ዝምርኮስ፣ ኣብ ሕሙማት ምጥቃም ዘይድግፍ መረዳእታ ምዃኑ እዩ።